بیماری ای ال اس و راه درمان آن| سهدا

بیماری همراه لوگریگ (ALS) یا آتروفی عضلانی جانبی، یک بیماری عصبی پیشرونده است که در آن سلول‌های عصبی که کنترل حرکت عضلات اسکلتی (عضلات حرکتی) می‌کنند، به تدریج ضعیف می‌شوند و می‌میرند. این بیماری به نام Lou Gehrig ، یک بازیکن بیسبال آمریکایی معروف که به آن مبتلا شد، شهرت دارد. علائم ابتدایی این بیماری ممکن است شامل ضعف عضلانی، لرزش، صعوبت در صحبت کردن یا بلع کردن، و تغییرات در صدا باشد. با پیشرفت بیماری، عضلات تنفسی نیز ضعیف می‌شوند، که می‌تواند منجر به مرگ شود. علت دقیق ای ال اس هنوز مشخص نیست، اما برخی از موارد به طور واضح ژنتیکی هستند. برخی موارد دیگر ممکن است ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باشند. در حال حاضر، درمان قطعی برای ای ال اس وجود ندارد. درمان‌های موجود به تسکین علائم می‌پردازند و به تعدیل کیفیت زندگی مبتلایان کمک می‌کنند. این درمان‌ها ممکن است شامل داروهایی باشند که پیشرفت بیماری را کند می‌کنند. این مقاله با سهدا همراه باشید.

انواع بیماری ای ال اس

بیماری همراه لوگریگ (ALS) یا آتروفی عضلانی جانبی، به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود:

1. ای ال اس ارثی یا خانوادگی : این نوع از ای ال اس تقریباً 5 تا 10 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. افراد با ای ال اس خانوادگی دارای یک ژن خاصی هستند که این بیماری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. البته همه کسانی که این ژن را دارند، بیمار نمی‌شوند.
2. ای ال اس اتفاقی یا غیرخانوادگی : این نوع از ای ال اس شایع‌تر است و حدود 90 تا 95 درصد از موارد را تشکیل می‌دهد. این نوع ای ال اس در افرادی رخ می‌دهد که بدون تاریخچه خانوادگی مشخصی از بیماری، ناگهان بیمار می‌شوند.

هر دو نوع ای ال اس علائم مشابهی دارند، اما نحوه ارث بری و زمان شروع بیماری ممکن است متفاوت باشد. البته در حدود 60 درصد موارد ای ال اس خانوادگی، ژن SOD1 مورد تغییر قرار گرفته است. این ژن مسئول ساخت یک آنزیم به نام سوپراکسید دیسموتاز است که آسیب‌های ناشی از رادیکال‌های آزاد را کاهش می‌دهد. اختلال در این ژن می‌تواند به تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی منجر شود که باعث مرگ سلول‌های عصبی می‌شود.

علت ایجاد بیماری ای ال اس

دقیقاً مشخص نیست که چه چیزی باعث بیماری همراه لوگریگ (ALS) می‌شود. برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که در برخی از افراد مبتلا به ای ال اس، اتفاقات زیر رخ می‌دهد:

• مرگ سلولی: در ای ال اس، سلول‌های عصبی موتوری که کنترل حرکت عضلات را انجام می‌دهند، به تدریج ضعیف و می‌میرند که دلیل این امر هنوز مشخص نیست.
• اختلالات ژنتیکی: مانند ژن SOD1 که در ای ال اس خانوادگی نقش دارد.
• تجمع پروتئین‌ها: در برخی از افراد مبتلا به ای ال اس، پروتئین‌های غیرطبیعی در سلول‌های عصبی تجمع می‌یابند که ممکن است باعث مرگ این سلول‌ها شود.
• اختلالات ایمنی: برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که سیستم ایمنی بدن ممکن است با سلول‌های عصبی موتوری مبارزه کند و باعث مرگ آن‌ها شود.
• رادیکال‌های آزاد: این مواد شیمیایی، که به طور طبیعی در بدن تولید می‌شوند، می‌توانند به سلول‌ها آسیب برسانند. برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که رادیکال‌های آزاد ممکن است در مرگ سلول‌های عصبی موتوری در ای ال اس نقش داشته باشند.

علائم بیماری ای ال اس

بیماری ای ال اس یک اختلال نورولوژیکی است که باعث ضعف عضلات و اختلالات حرکتی می‌شود. علائم این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

ضعف عضلانی: این علامت معمولاً در یکی از اندام‌ها آغاز می‌شود. به عنوان مثال، ممکن است فرد مشکلاتی در دست یا پا داشته باشد، مانند دشواری در پیاده روی یا هنگام استفاده از اشیاء کوچک نیز به مشکل بخورد.

صحبت کردن و بلع کردن: برخی افراد ممکن است مشکلاتی در صحبت کردن یا بلع کردن داشته باشند. این می‌تواند شامل گفتار یا مشکلاتی در بلع غذا یا نوشیدنی باشد.

لرزش یا فلج عضلات: برخی افراد ممکن است تغییراتی در حرکت عضلات مانند لرزش یا فلج را تجربه کنند.

تنفس: با پیشرفت بیماری، عضلات تنفسی ممکن است ضعیف شوند. این می‌تواند به دشواری در تنفس، خصوصاً در حین خواب، منجر شود.

تغییرات در رفتار و روحیه: برخی افراد ممکن است تغییرات روحیه یا رفتاری را تجربه کنند، مانند افسردگی یا تغییرات در شخصیت.

ضعف عمومی و خستگی: بسیاری از افراد با ای ال اس احساس خستگی یا ضعف عمومی می‌کنند.

اختلال در تعادل و افتادن: در مراحل اولیه ای ال اس، برخی افراد ممکن است مشکل در تعادل داشته باشند و به طور غیرمعمولی زمین بخورند.

این علائم ممکن است به تدریج بدتر شوند و بسته به افراد، ممکن است به ترتیب و سرعت متفاوتی پیشرفت کنند. هر کسی با توجه به عضلاتی که تحت تأثیر قرار گرفته، تجربیات متفاوتی دارد.

روش‌های تشخیص این بیماری

تشخیص بیماری ای ال اس می‌تواند چالش‌برانگیز باشد زیرا علائم آن ممکن است در ابتدا به دیگر بیماری‌های عصبی شباهت داشته باشد. البته روش‌های مختلف تشخیصی وجود دارد که به تشخیص این بیماری کمک می‌کنند:

سابقه بالینی و معاینه فیزیکی: پزشک ابتدا علائم فرد را بررسی کرده و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. پزشک ممکن است نیز سوالاتی درباره سابقه خانوادگی و مشکلات سلامتی فرد بپرسد.

EMG (الکترومیوگرافی): در این آزمایش، پزشک با استفاده از سوزن‌های خاص، الکترود‌هایی را به عضلات متصل می‌کند تا الکتریسیته‌ای که عضلات تولید می‌کنند را مطالعه کند. این می‌تواند به پزشک کمک کند تا بفهمد که آیا عضلات به طور مناسب کار می‌کنند یا خیر.

MRI (تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی): این تست می‌تواند تصاویر دقیقی از مغز و نخاع را ارائه دهد. این می‌تواند به پزشک کمک کند تا بفهمد که آیا علائم ناشی از بیماری دیگری مانند تومور مغزی، بیماری دیسک یا بیماری‌های عصبی دیگر است یا خیر.

آزمایشات خون و ادرار: این آزمایشات ممکن است برای حذف سایر امکانات بیماری انجام شوند.

پونکچر نخاعی: در این روش، پزشک یک سوزن را در فضای بین استخوان‌های کمر می‌گذارد تا نمونه از مایع نخاعی را بردارد. این می‌تواند به بررسی بیماری‌های عفونی یا التهابی که می‌توانند علائم مشابهی با ای ال اس ایجاد کنند، کمک کند.

با این حال، برخی از موارد ای ال اس ممکن است تنها با مشاهده پیشرفت بیماری تشخیص داده شوند. به همین دلیل، پزشک ممکن است بخواهد به طور منظم فرد را بررسی کند تا ببیند که آیا علائم به تدریج بدتر می‌شوند یا خیر.

روش‌های درمانی بیماری ای ال اس

بیماری ای ال اس در حال حاضر قابل درمان نیست، اما روش‌های درمانی موجود می‌توانند به تسکین علائم کمک کنند، پیشرفت بیماری را کند کنند و به بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. روش‌های درمانی می‌توانند شامل:

داروها: ریلوزول (Riluzole) و اداراون (Edaravone) دو داروی تأیید شده توسط اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای درمان ای ال اس هستند. ریلوزول می‌تواند عمر بیماران را به طور متوسط حدود سه تا سیزده ماه افزایش دهد. اداراون می‌تواند پیشرفت بیماری را در برخی از بیماران کند کند.

تمرینات فیزیکی و توانبخشی: تمرینات فیزیکی و توانبخشی می‌توانند به حفظ توانایی حرکتی و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.

تکنولوژی‌های ارتباطی: برای افرادی که قدرت صحبت کردن خود را از دست داده‌اند، تکنولوژی‌های ارتباطی می‌توانند به حفظ استقلال کمک کنند.

تغذیه و مکمل‌های غذایی: مشاوره تغذیه و استفاده از مکمل‌های غذایی می‌تواند به حفظ سلامتی و وزن مناسب کمک کند.

پشتیبانی روانی و اجتماعی: برخورد با ای ال اس می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. حمایت روانی و اجتماعی، از جمله مشاوره و گروه‌های پشتیبانی، می‌تواند به مقابله با این چالش‌ها کمک کند.

مدیریت علائم: درمان‌هایی برای کنترل علائم خاص، مانند داروهای ضد افسردگی، داروهای ضد لرز و دستگاه‌های تنفسی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.

هر چند که ای ال اس یک بیماری پیشرونده و ناتوان‌کننده است، اما با پشتیبانی مناسب و مدیریت علائم، برخی از بیماران می‌توانند برای سال‌ها با آن زندگی کنند.

نتیجه گیری

بیماری ای ال اس یا آتروفی عضلانی جانبی، یک اختلال نورولوژیکی پیشرونده است که سلول‌های عصبی کنترل‌کننده حرکات عضلات را تهاجم می‌دهد. این بیماری باعث ضعف عضلانی، فلج، و به تدریج، دشواری در تنفس می‌شود. در حالی که علت دقیق این بیماری مشخص نیست، اما تحقیقات نشان داده‌اند که عوامل ژنتیکی، اختلالات ایمنی، تجمع پروتئین‌ها در سلول‌های عصبی و رادیکال‌های آزاد ممکن است نقش داشته باشند. تشخیص ای ال اس می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، زیرا علائم ابتدایی آن ممکن است به دیگر بیماری‌های عصبی شبیه باشد. تشخیص این بیماری معمولاً با استفاده از تست‌هایی مانند EMG ، MRI، آزمایشات خون و ادرار و پونکچر نخاعی صورت می‌گیرد. در حال حاضر، درمان قطعی برای ای ال اس وجود ندارد، اما روش‌های درمانی موجود می‌توانند به تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. این روش‌ها ممکن است شامل داروها، تمرینات فیزیکی، تغذیه مناسب، تکنولوژی‌های ارتباطی، پشتیبانی روانی و اجتماعی و مدیریت علائم باشند. با این حال، بیشتر مطالعات نیازمندند تا بتوانیم بیشتر درباره این بیماری بفهمیم و روش‌های درمانی موثرتری را توسعه دهیم.